Что влияет на генетику плода при беременности

Обновлено: 05.10.2024

Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен Frautest 27 Декабря 2018

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.

Зачем проводят генетический анализ при беременности

Тестирование осуществляется для получения следующей информации:

Насколько партнеры, желающие завести совместного ребенка, генетически совместимы между собой.
Существует ли наследственная предрасположенность у ребенка к некоторым заболеваниям.
Присутствуют ли в организме матери или будущего малыша возбудители инфекций.
Чтобы получить генетический паспорт лица, который представляет собой комбинированный анализ ДНК с информацией о неповторимости конкретного лица.

При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.

Показания к проведению анализа

Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:

Возраст превышает 35 лет.
Женщина уже рожала детей с аномальными признаками или серьезными пороками развития.
Будущая мама перенесла опасные для здоровья инфекции.
Дама страдала алкогольной или наркотической зависимостью.
Во время предыдущих беременностей были случаи замирания плода, выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:

Женщина имеет наследственные заболевания.
Во время предыдущей беременности родился ребенок с пороками развития или врожденными аномалиями.
Женщина, мужчина или оба партнера страдают опасными инфекционными или вирусными заболеваниями (гепатит, ВИЧ, герпес).
Женщина во время беременности перенесла ветрянку или краснуху.
Дама употребляла сильнодействующие медицинские препараты, которые нежелательно принимать в положении.
На начальных сроках беременности была получена доза облучения во время флюорографического или рентгенологического обследования.
Женщина занималась силовыми, экстремальными видами спорта.
Будущая мама перенесла повышенную дозу УФ-облучения.

Типы генетических тестов

Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.

Моногемные заболевания

Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.

Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.

Хромосомные перестройки

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
4. На гемоглобинопатию.
Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:
1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.
При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:
1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.
Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:
1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.
Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

— Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?

— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.

Из 20 женщин, носящих ребенка с синдромом Дауна, 3-4 имеют нормальный результат биохимического скрининга. Среди детей с синдромом Дауна 20% по результатам УЗИ были якобы здоровы.

Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.

— Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?

— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.

Частота встречаемости синдрома Дауна: 1:800 – 1:1000.

Зависимость от возраста:
- 20-24 года: 1:1562
- 25-35 лет: 1:1000
- 35-45 лет: 1:214
- 45+ лет: 1:19
В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:
- до 35 лет, результаты биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре беременности в норме;
- 35+, когда показан амниоцентез из-за возраста при нормальных результатах УЗИ и биохимического скрининга;
- результаты УЗИ в норме, но высокий риск по биохимическому скринингу;
- ЭКО. Желание минимизировать для плода риск, который может возникнуть при проведении амниоцентеза.
Если при прохождении УЗИ обнаружены анатомические отклонения у плода, то взятие материала на неинвазивный пренатальный тест осуществляется только после консультации генетика и при наличии его рекомендации.

— Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?

— Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.

При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.

При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.

— Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?

— Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.

— Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?

— Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.

С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.

— В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?

— Пройдемся по всем параметрам.

Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.

Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.

Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.

Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.

Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.

Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.

— Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?

— Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.

Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.

Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.

Медики советуют будущим родителям посетить кабинет генетика уже на этапе планирования беременности. Генетик - это врач, который занимается изучением наследственных заболеваний. В большинстве случаев родители обращаются к генетику, когда высок риск рождения ребенка с наследственной патологией.

Во время подготовки к беременности врач порекомендует женщине пройти определенный список исследований, но генетических анализов среди них, скорее всего, не будет.

Есть несколько причин, по которым он может посоветовать будущим родителям обратиться за консультацией к генетику:
- у одного из супругов есть наследственное заболевание или порок развития;
- в семье есть ребенок с наследственными заболеваниями или пороками развития;
- будущие родители состоят в кровнородственном браке;
- возраст будущей матери старше 35 лет , возраст отца старше 40 лет;
- был самопроизвольный выкидыш , мертворождение;
- была угроза прерывания беременности;
- случаи приема лекарств или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды на ранних сроках беременности.
Важно понимать, что генетический анализ, выполненный при планировании беременности, не даст вам точного ответа на вопрос, каким родится ребенок, а лишь позволит оценить степень генетического риска возникновения различных заболеваний в конкретной семье и у ее потомков. Он основан на анализе генетических закономерностей, или с помощью данных проведенных анализов. Возможность рассчитать риск зависит в основном от точности диагноза и полноты данных о семьях супругов , поэтому важно вспомнить, какие тяжелые болезни были у родственников. Тяжесть риска оценивают по полученным процентам.

Путем расчетов получают определенное значение генетического риска:

до 5% - низкий риск; 6 - 20 % - средний , медики рекомендуют применение методов пренатальной диагностики; 20% и более - высокий риск , применение методов пренатальной диагностики строго обязательно.

Существует много методов, которые медики используют для обследования. Клинико-генеалогический метод помогает собрать и проанализировать родословную, дает необходимую информацию для постановки диагноза или установления причины заболевания.

Цитогенетический метод позволяет изучить хромосомный набор человека. Есть ряд случаев, когда врачи назначают это исследование:
- женщинам с первичной аменореей (отсутствием менструаций);
- девушкам, страдающим невынашиванием беременности;
- женщинам, имеющим в анамнезе мертворожденных или детей, умерших в раннем возрасте неясных причин;
- родителям детей с пороками развития и умственной отсталостью.
Эти методы значимо повышают эффективность генетического анализа и позволяют более точно прогнозировать риски возникновения патологии. Некоторые из них, при условии проведения их в установленный срок, позволяют приблизить точность диагностики до 100%. При этом все эти методы можно разделить на неинвазивные (не требуют хирургического вмешательства) и инвазивные (хирургические).

Ультразвуковое исследование в I и II триместрах. Существует зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ, некоторые из них можно диагностировать в конце I -начале II триместра беременности. При этом точность диагностики к концу II триместра достигает 100%. УЗИ проводят всем беременным не менее 3 раз в течение беременности, а при среднем и высоком генетическом риске - каждые 3-4 недели.

Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины. Генетический анализ крови при беременности производится во II триместре (16-20 неделя) и дает возможность выделить женщин с риском развития порока нервной системы плода, с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз подтверждается или опровергается с помощью других методов диагностики, проводимых на определенных сроках беременности (УЗИ и др.).

Также, используют инвазивные (хирургические) методы диагностики , когда получают и исследуют клетки плода в качестве диагностического материала. Эти методы могут иметь различные осложнения, вплоть до прерывания беременности, их применяют только в случаях высокого генетического риска.

Читайте также: