Что влияет на патологию плода

Обновлено: 05.10.2024

Неблагоприятное воздействие окружающей среды, стрессы, неправильный образ жизни, агрессивные инфекции могут отрицательно повлиять на развитие еще не родившегося ребенка. Естественным желанием не только будущей мамы, но и врача является стремление к раннему выявлению возможной патологии у малыша.
О том, как это можно сделать, мы поговорили с врачом УЗИ Фархутдиновой Румией Рифкатовной.

— Румия Рифкатовна, как своевременно узнать о пороках развития будущего ребенка?

— Если говорить о грубых пороках, то единственным методом, наиболее точно позволяющим выявлять их на раннем сроке, является ультразвуковое исследование, которое проводится в 11-13 недель. На этих сроках плод уже имеет достаточные размеры для того, чтобы различить у него головку, туловище, конечности, посчитать пальчики на кистях рук и стопах, посмотреть структуры головного мозга, внутренних органов грудной и брюшной полостей. Поэтому пороки, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации, возможно исключить уже в 1 триместре беременности.
Иногда в 12 недель диагностируются многие серьезные пороки сердца, а также пороки развития лица (например, расщелина верхней губы и неба). Однако сделать это удается только на аппаратах экспертного класса с высокой разрешающей способностью и специалистам, имеющим большой опыт работы в пренатальной диагностике.

— Почему важно сделать первое скрининговое УЗИ вовремя?

— Первое скрининговое УЗИ на сроке 11-13 недель 6 дней считается обязательным не случайно, так как, помимо грубых пороков, на этом сроке можно выявить ультразвуковые маркеры (косвенные признаки) хромосомной патологии плода, а именно: увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) и отсутствие у плода носовой кости.

— Расскажите, пожалуйста, подробнее о воротниковом пространстве.

— Воротниковое пространство — это скопление жидкости (лимфы) между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника. После 14-й недели воротниковое пространство исчезает, поэтому обследование необходимо пройти на сроке 11-13 недель 6 дней. При увеличении ТВП более 2,5 мм высок риск развития синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний. Также хочется отметить, что расширение ТВП иногда встречается и при пороках сердца, поэтому необходимо провести дополнительное ультразвуковое обследование на сроке 15-16 недель с целью исключения патологии, которая может проявиться позже.

— А какое значение имеет отсутствие носовой кости?

— Отсутствие носовой кости является еще одним значимым признаком хромосомной патологии плода. В норме носовая кость определяется уже с 10-11 недель, так как в этот период происходит ее окостенение. При хромосомных заболеваниях этот процесс происходит позже, поэтому отсутствие носовой кости в эти сроки является косвенным признаком нарушений.

— Можно ли еще получить какую-либо информацию на этом сроке?

— При наличии достаточного опыта у врача, на 11-13 неделях также возможно оценить кровоток в венозном протоке и на клапанах сердца. В сосудах плода кровь обычно течет в одном направлении — от сердца к внутренним органам и конечностям. При пороках сердца, а также хромосомной патологии направление крови в определенные фазы сердечного цикла иногда меняется, что может свидетельствовать о нездоровье плода.
Еще одним немаловажным маркером хромосомных нарушений является изменение лицевого угла (уплощение профиля), которое обнаруживается у 60-65% плодов с синдромом Дауна.
Тщательное изучение всех маркеров в комплексе значительно повышает диагностику врожденных пороков и хромосомной патологии. Но данные УЗИ обязательно должны оцениваться в совокупности с биохимическим скринингом. Это позволяет повысить точность диагностики до 85-90 %.

— Что такое биохимический скрининг?

— О синдроме Дауна многие слышали, а что такое синдром Эдвардса?

— Как быть, если у малыша хромосомных нарушений нет, а по УЗИ выявлены изменения?

— В таком случае врачи должны дать родителям полную информацию о характере порока, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка, а также соответствующие рекомендации. Для этого необходима консультация группы специалистов, куда входят акушер-гинеколог, генетик, неонатолог, специалист по ультразвуковой диагностике, детский хирург. Если порок грубый, приводящий к тяжелой инвалидизации, или несовместим с жизнью, родителям рекомендуется прервать данную беременность. К счастью, большинство выявляемых пороков легко корректируются после рождения ребенка, а иногда даже и не имеют клинических проявлений. В любом случае, решение о судьбе будущего ребенка принимают родители.
Важно понимать, что женщина, готовящаяся стать мамой, ответственна не только за свое здоровье, но и за здоровье своего будущего малыша. Поэтому к беременности нужно готовиться заранее: вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, пройти все необходимые обследования. Все это стоит того, чтобы через 9 месяцев, проведенных в радости ожидания чуда, на свет появился здоровый и крепкий малыш.

Стаж работы 20 лет.

Статья проверена медицинским директором, врачом акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Тяпкиной Мариной Анатольевной.

Причины врожденной патологии плода
Пороки развития плода, которые видны на УЗИ
Пороки развития нервной трубки
Аномалии развития позвоночника
Врожденные пороки сердца
Аномалии развития желудочно-кишечного тракта
Патология развития передней брюшной стенки

Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод?

Причинами появления различных патологий являются:

отягощенная наследственность;
возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
неблагоприятные условия окружающей среды;
работа с токсическими веществами;
вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
прием некоторых медикаментов;
чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

К ним относятся:

женщины в возрасте старше 35 лет;
пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
пары с отягощенной наследственностью;
пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Также проводят различные генетические тесты для своевременного выявления патологий.

Пороки развития плода, которые видны на УЗИ

К патологиям развития относятся:

аномалии развития нервной трубки — отсутствие больших полушарий головного мозга, гидроцефалия, грыжа головного мозга, микроцефалия;
пороки позвоночника — миеломенингоцеле, расщепление позвоночника, кистозная гигрома;
патологии сердца — неправильное положение сердца, недоразвитие органа, дефект межжелудочковой перегородки;
аномалии желудочно-кишечного тракта — атрезия кардии, двенадцатиперстной кишки, тощей кишки;
пороки развития передней брюшной стенки — омфалоцеле, гастрошизис, асцит у плода;
врожденные аномалии почек — недоразвитие, обструкция мочевыводящих путей, поликистоз;
патологии количества околоплодных вод — маловодие, многоводие;
внутриутробная гибель плода.

Пороки развития нервной трубки

Анэнцефалия — патологическое состояние, характеризующееся врожденным отсутствием свода черепа и больших полушарий головного мозга. Это самая частая патология центральной нервной системы у плода. Ее диагностируют на сроке 11-12 недель. Как правило, порок сочетается с гидрамнионом и другими нарушениями. В крови матери повышается уровень альфа-фетопротеина.
Признаки гидроцефалии в виде расширения передних и задних рогов боковых желудочков будут видны на 18 неделе беременности.
Микроцефалия — патологическое уменьшение головки плода — имеет место при уменьшении бипариетального размера более чем на три стандартных отклонения. Чтобы исключить задержку внутриутробного развития, врач сопоставит размеры головки с размером тела будущего ребенка. В изолированном виде порок встречается редко, а в пограничных случаях диагноз поставить довольно сложно. В связи с этим женщине рекомендуют пройти УЗИ повторно, через несколько недель. Полученные данные интерпретируют довольно осторожно, особенно если плод растет и развивается нормально.
Энцефаломенингоцеле, как правило, проявляется в виде округлого выпячивания в области костей свода черепа. Внутри выпячивания находится жидкость или мозговое вещество. Чаще всего аномалии локализованы на затылке, но иногда встречается и передняя локализация порока. Чтобы свести вероятность диагностической ошибки к минимуму, при подозрении на энцефаломенингоцеле женщине посоветуют пройти повторное УЗИ, возможно, у другого врача.

Аномалии развития позвоночника

Миеломенингоцеле на УЗИ визуализируется как мешочек, содержащий жидкость и элементы спинного мозга. В редких случаях диагностируется открытый порок, при котором определяется только выбухание мягких тканей через дефект. Такие аномалии выявить особенно сложно.
Расщепление позвоночника у плода диагностируется с помощью аппаратов УЗИ экспертного класса, с высоким разрешением. В норме задние центы окостенения позвоночника визуализируются как две гиперэхогенных, почти параллельных структуры. При расщеплении позвоночника они смещены в стороны.
Кистозная гигрома — патология развития лимфатической системы. При этом на УЗИ определяется киста с перегородками, расположенная в шейном отделе позвоночника. Иногда заметны внутренние перегородки, напоминающие спицы колеса. Череп, головной и спинной мозг, в отличие от других аномалий, развиваются нормально. Иногда кистозная гигрома сочетается с генерализованной аномалией лимфатической системы. В большинстве таких случаев плод погибает.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

резус-конфликт;
врожденные пороки сердца;
аритмии;
обструкции кровеносных или лимфатических сосудов.

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

высокая обструкция пищеварительного тракта;
патология нервной трубки;
водянка плода;
дефекты передней стенки живота;
скелетные дисплазии грудной клетки;
развитие нескольких эмбрионов одновременно;
сахарный диабет у матери.

Причинами маловодия бывают:

двусторонняя аномалия почек;
повреждение амниотических оболочек с подтеканием вод;
задержка внутриутробного развития;
перенашивание беременности;
антенатальная гибель плода;
внутриутробная задержки развития;
перенашивания беременности;
внутриутробная гибель эмбриона.

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

Мнение врача

Сейчас можно не только своевременно выявлять аномалии развития плода, но и проводить лечение. Скрининги беременности, которые проводят в каждом триместре повысили частоту обнаружения аномалий, но, чтобы избежать ошибок врачи не торопятся ставить диагноз. Женщину обследуют повторно, делают экспертное ультразвуковое исследование. Будущим родителям нельзя в этот момент паниковать. Многие аномалии успешно поддаются коррекции, и ребенок после операции растет и развивается как обычные здоровые дети.

Яцык Г.В. Руководство по неонатологии. - М.: Медицинское информационное агентство, 1998. - 400 с.
Баранов B.C. Пренатальпая диагностика / Баранов B.C., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.В., Кащеева Т.К. // Медицинская лабораторная диагностика. СПб., 1997.
Ю.Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика хромосомных болезней у плода: десятилетний опыт / Кузнецова Т.В., Баранов А.Н., Киселева Н.В. и др. // Вестн. Рос.ассоц.акушер.гинек. 1997.
Скворцова М.Н. Ультразвуковое исследование в ранние сроки беременности // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике Т. II / Под ред. В.В. Митькова и М.В. Медведева. М.: Видар, 1996.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

ЭКО со скидкой

Акция до 30 марта

Снижены цены на донорские яйцеклетки

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
травмами женщины в период вынашивания плода;
эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания – это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

Классификация пороков развития плода

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
летальными: пороки (часто - множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты. К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания. Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Р ебенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
2. На спинальную мышечную атрофию . Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
3. На талассемию . Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
4. На гемоглобинопатию.
Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:
1. Синдром ломкой Х-хромосомы . Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.
При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:
1. Скрининговые тесты , в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты , включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.
Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:
1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.
1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.
Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

Читайте также: