Делеция участка хромосомы изменение последовательности нуклеотидов днк кратное увеличение
Обновлено: 04.10.2024
Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.
При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:
Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка.
В первом триплете произошла замена тимина на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому никаких изменений в структуре белка данная мутация не вызывает: глу-гли-про → глу-гли-про .
В других случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.
В первом триплете произошла замена тимина на гуанин. Триплет ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Значит, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про . Это может привести к фенотипическим изменениям.
Добавление или выпадение нуклеотидов приводит к сдвигу рамки считывания в рибосоме и к изменению последовательности аминокислот. Синтезируется белок, который отличается своей первичной структурой от исходного. В результате может произойти серьёзное изменение фенотипа.
Исходный участок ДНК кодирует аминокислотную последовательность глу-гли-про . После выпадения тимина в первом нуклеотиде последовательность аминокислот другая: лиз-глу-глу . Мутагенный ген передаёт к месту синтеза новую информацию, синтезируется другой белок, что может привести к возникновению нового признака.
Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).
- утрата (нехватка) — потеря хромосомой своей концевой части;
- делеция — выпадение участка средней части хромосомы;
- дупликация — удвоение фрагмента хромосомы;
- инверсия — поворот участка хромосомы на \(180\)°;
- транслокация — перенос участка одной хромосомы на другую.
Хромосомные мутации чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Их последствия для организма могут быть разными. Наиболее опасны утрата и делеция, так как может быть потеряна информация о жизненно важном белке.
Нарушение структуры хромосом у человека часто приводит к тяжёлым формам умственной отсталости, заболеваниям крови, снижению жизнеспособности организма.
Хромосомные мутации можно обнаружить с помощью микроскопа. Микроскопирование используется в диагностике наследственных заболеваний.
В результате хромосомный набор клетки становится триплоидным 3n , тетраплоидным 4n , гексаплоидным 6n и т. д.
Полиплоидия широко используется в селекции растений. Полиплоидные растения, как правило, характеризуются более мощным ростом, большей продуктивностью, жизнеспособностью. Для получения полиплоидных растений используют колхицин, который разрушает нити веретена деления и приводит к образованию полиплоидных геномов.
Анеуплоидия ( гетероплоидия ) — некратное изменение числа хромосом 2n ± 1 , 2n ± 2 .
Этот вид мутаций может быть обусловлен избытком или недостатком одной или нескольких хромосом. Причиной гетероплоидии является нарушение расхождения гомологичных хромосом при мейозе. В одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую — ни одной. Слияние такой гаметы с нормальной и приводит к образованию зиготы с большим или меньшим числом хромосом по сравнению с исходным хромосомным набором.
Задания Д8 № 13887
Установите соответствие между характеристикой мутации и её видом.
A) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
B) изменение числа хромосом в ядре
Запишите в ответ цифры, расположив их в порядке, соответствующем буквам:
Мутации (нарушения наследственной информации) делятся на геномные (изменение числа хромосом в клетке), хромосомные (изменение структуры хромосомы) и генные (перестройки отдельных генов, связанные с изменением в структуре молекулы ДНК, ее нуклеотидной последовательности).
(А) — изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК → генная мутация;
(Б) — изменение строения хромосом → хромосомные мутации;
(В) — изменение числа хромосом в ядре → геномная мутация;
(Г) — полиплоидия — увеличение числа хромосом кратное гаплоидного набору → геномная мутация;
(Д) — изменение последовательности расположения генов (может происходить в результате инверсии - поворота участка хромосомы на 180 градусов) → хромосомная мутация.
Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций
Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.
Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
- Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
- Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).
Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.
Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).
Еще можно почитать
Задания части 1
Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом
Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости
Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной
Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической
Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению
ГЕННАЯ
Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. Генные мутации связаны с
1) изменением числа половых хромосом в клетках
2) изменением состава триплетов в ДНК
3) изменением строения аутосом
4) выпадением нуклеотида из триплета
5) изменением структуры хромосом
6) вставкой нуклеотида в триплет
2) вставка нуклеотидов в ДНК
3) выпадение участка хромосомы
4) изменение структуры молекулы ДНК
5) перенос участка одной хромосомы на другую
6) поворот участка хромосомы на 180 градусов
2. Установите соответствие между признаками и типами мутаций: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) замена одного нуклеотида
Б) разворот участка хромосомы
В) удвоение нескольких нуклеотидов
Г) выпадение двух генов
Д) перестановка участка хромосомы на негомологичную
Е) может приводить к замене аминокислоты в полипептиде
ГЕННАЯ - ХРОМОСОМНАЯ - ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов
2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида
3. Установите соответствие между характеристиками и видами мутаций: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная. Запишите цифры 1, 2, 3 в порядке, соответствующем буквам.
А) удвоение одной из хромосом
Б) замена одного нуклеотида в ДНК
В) разворот участка хромосомы
Г) перенос участка хромосомы на негомологичную
Д) приводит к замене одной аминокислоты
Е) кратное увеличение числа хромосом
4. Установите соответствие между характеристиками и видами мутаций: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) нерасхождение хромосом в мейозе
Б) выпадение одного нуклеотида в ДНК
В) увеличение числа хромосом, равное диплоидному геному
Г) удвоение нескольких генов
Д) удаление участка хромосомы
Е) приводит к замене нескольких триплетов в гене
ГЕННАЯ - ГЕНОМНАЯ
Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) образуются при замене одного нуклеотида
Б) являются результатом нерасхождения хромосом
В) примером может служить синдром Дауна
Г) примером может служить серповидноклеточная анемия
Д) приводят к изменению числа хромосом
Е) могут приводить к потере функции целого гена
ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) удвоение целого гена
1) потеря одной Х-хромосомы
2) удвоение гаплоидного набора хромосом
3) уменьшение числа хромосом в половых клетках
4) увеличение числа хромосом в соматических клетках
5) нерасхождение гомологичных хромосом
6) замена одного нуклеотида на другой в ДНК
7) сдвиг рамки считывания
ХРОМОСОМНАЯ - ГЕНОМНАЯ
1. Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом
2. Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна
3. Установите соответствие между примерами и видами мутаций: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) синдром Дауна
Б) нерасхождение хромосом в мейозе
В) разворот участка хромосомы
Г) полиплоидия
Д) удвоение группы генов
Е) перестановка участка хромосомы на негомологичную
ГЕНОМНАЯ
Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе
ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ - КОМБИНАТИВНАЯ
Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет
Мутации могут также вызываться инсерцией, инверсией, слиянием или делецией последовательности ДНК. Некоторые делеции и инсерции захватывают только несколько нуклеотидов и обычно легко обнаруживаются при секвенировании. В других случаях утрачивается, инвертируется, дублируется или транслоцируется значимый сегмент или целый ген, создавая новое размещение генной последовательности.
Такие мутации обычно обнаруживают на уровне блот-гибридизации ДНК пациента по Саузерну или ПЦР, выявляющими новые последовательности, созданные транслоцированным сегментом. В редких случаях делеции достаточно велики, чтобы быть видимыми на цитогенетическом уровне. Чтобы обнаруживаться даже с помощью высокоразрешающих методов окраски на стадии прометафазы, эти мутации обычно должны захватывать от 2 до 4 миллионов пар оснований ДНК.
Во многих примерах такие делеции захватывают более одного гена и вызывают синдромы генных последовательностей. Межхромосомные транслокации легче всего обнаружить методом SKY.
Небольшие делеции и инсерции
Некоторые делеции и инсерции влияют на незначительное число пар оснований. Когда число пар не кратно трем (т.е. захватывает не целое количество кодонов) и мутация находится в кодирующей последовательности, изменяется рамка считывания, начиная с участка инсерции или делеции. Такие мутации называются мутациями сдвига рамки.
В точке инсерции или делеции генерируется другая последовательность кодонов, кодирующая несколько аномальных аминокислот и завершающаяся стоп-кодоном в смещенной рамке. Если число оснований кратно трем, сдвига рамки не происходит, и в продукте гена обнаруживается инсерция или делеция соответствующих аминокислот.
Мутация со сдвигом рамки считывания, при которой вставка (инсерция) или выпадение (делеция) пары оснований ведут к образованию стоп-кодона и, как правило, синтезу укороченного белка
Большие делеции и инсерции
Изменения структурных генов, достаточно большие, чтобы выявляться блот-гибридизацией по Саузерну, встречаются сравнительно редко, но описаны при многих наследственных болезнях. Частота таких мутаций заметно отличается среди разных генетических заболеваний; некоторые характеризуются высокой частотой обнаруживаемых делеции, при других делеции бывают редкой причиной мутации.
Например, делеции большого гена дистрофина в Х-хромосоме при мышечной дистрофии Дюшенна или большого гена нейрофибромина при нейрофиброматозе I типа присутствуют более чем в 60% случаев. Большинство случаев а-талассемии — следствие делеции одного из двух генов b-глобина в хромосоме 16, тогда как b-талассемия только изредка вызывается делениями в гене b-глобина.
В некоторых случаях основа делеции гена хорошо известна и связана с нарушением рекомбинации между многочисленными копиями аналогичных или идентичных последовательностей ДНК. В других случаях причины делеции неизвестны.
Инсерция больших участков ДНК — причина мутаций, встречающихся значительно реже делеции. Тем не менее новый механизм мутации, инсерция последовательности LINE, описан в нескольких не родственных спорадических случаях у больных с гемофилией.
Семейство повторных последовательностей LINE представляет класс повторяющейся ДНК, которая может транскрибироваться в РНК, которая, в свою очередь, после обратной транскрипции генерирует последовательности ДНК, способные включать себя в различные места в геноме. У нескольких пациентов с гемофилией А в экзоне гена фактора VIII обнаружена прерывающая кодирующую последовательность и инактивирующая ген LINE последовательность длиной несколько килобаз.
Это обнаружение позволяет предполагать, что по крайней мере некоторые из 850 000 копий семейства LINE, имеющихся в геноме человека, способны вызвать болезнь за счет инсерции.
Эффекты рекомбинации
Важная причина мутаций при некоторых заболеваниях — делеции или дупликации, вызванные рекомбинацией весьма похожих или идентичных последовательностей ДНК. Например, как причина дупликации нескольких экзонов при семейной гиперхолестеринемии подтверждена рекомбинация между разными участками семейства диспергированных повторов класса Alu, располагающихся в интронах гена рецептора ЛПНП.
В других случаях ген может принадлежать семейству генов, представленных аналогичными копиями гена, располагающихся в хромосоме последовательно. Когда члены такого семейства генов располагаются тандемно в одном хромосомном регионе, они иногда неправильно спариваются или в мейозе (когда спариваются два гомолога), или после репликации в митозе (когда обмениваются ДНК две сестринские хроматиды).
Рекомбинация, происходящая между неправильно спаренными хромосомами или сестринскими хроматидами, может привести к делеции или дупликации гена. Считают, что неравный кроссинговер вызывает делецию одного из генов b-глобина при а-талассемии и изменения в числе копий гена зеленого пигмента в кластере генов красного и зеленого зрительного пигмента в Х-хромосоме как у людей с нормальным цветовым зрением, так и у мужчин со Х-сцепленными дефектами восприятия красного и зеленого цветов.
Возможны также аномальные спаривание и рекомбинация между двумя сходными последовательностями, повторяющимися в одной нити ДНК; в зависимости от ориентации последовательностей, такая рекомбинация может вести к делеции или инверсии. Например, почти половина всех случаев тяжелой гемофилии — следствие рекомбинации, инвертирующей множество экзонов и нарушающей структуру гена.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Читайте также: