При пересадке растения с равнины в горы

Обновлено: 17.09.2024

А6. К повышению гетерозиготности популяции приводит:

Варианты ответа

1) возникновение множества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у отдельных особей
3) хромосомные перестройки у самок

Комментарий к ответу

А7. Генные мутации проявляются обычно через несколько поколений, потому что они:

Варианты ответа

Комментарий к ответу

А8. По закону гомологических рядов наследственной изменчивости сходные мутации можно обнаружить у овса и .

Варианты ответа

Комментарий к ответу

А9. Примером геномной мутации является:

Варианты ответа

Комментарий к ответу

Это генная мутация

А10. Соматическими мутациями называют те, которые связаны с изменениями:

Варианты ответа

1) числа хромосом в половых клетках
2) последовательности генов при кроссинговере

Комментарий к ответу

А11. Выберите правильное утверждение:

Варианты ответа

1) у всех здоровых людей количество хромосом в соматических клетках одинаково
2) хромосомы всех людей содержат одинаковые по проявлению гены
3) близнецы, родившиеся в один день, называются идентичными

Комментарий к ответу

А12. С какой вероятностью была гемофилия у полковника Караулова, вышедшего в отставку после тяжелого ранения и 5 лет добивающегося увеличения пенсии, если известно, что его родной брат страдал гемофилией?

Варианты ответа

Комментарий к ответу

А13. Наиболее сильным мутагеном являются:

Варианты ответа

1) радиоактивные излучения
2) ультрафиолетовые лучи
3) химические вещества

Комментарий к ответу

А14. У ребенка первая группа крови. Его отцом не может быть мужчина, у которого группа крови:

Варианты ответа

Комментарий к ответу

А15. Если у матери вторая группа крови, а у отца четвертая, то вероятные генотипы детей:

Варианты ответа

1) АА, А0, АВ, В0
2) АВ, 00, ВВ, В0
3) 00, АА, АВ0

Комментарий к ответу

А16. Браки между близкими родственниками не рекомендуются, потому что:

Варианты ответа

1) увеличивается частота мутаций

Комментарий к ответу

Частота мутаций не зависит от родства организмов

Вставьте недостающие термины

В1. Для диагностики хромосомных заболеваний человека используют __________________________________ метод исследования

В2. Такое заболевание, как фенилкетонурия, можно обнаружить _______________________________ методом исследования

В3. Закончите определение

Пределы, в которых возможны изменения признаков у данного генотипа, называется ___________________________________________

Устно объясните ответы на задания

В4. Каждому методу подберите объекты исследования:

а) наследование полидактилии
б) наследование гемофилии
в) структура белка
г) структура гена
д) наследование длины носа
е) активность РНК-полимеразы
ж) вероятность появления наследственных

В5. Соотнесите типы наследования и признаки заболевания:

Вариант 1

А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:

А2. Наследственная изменчивость – это изменчивость:

А3. К ненаследственной изменчивости относится:

А4. Норма реакции – это:

А5. Выберите правильное утверждение:

А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:

А7. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей?

А8. Основное свойство мутаций – это:

А9. Для соблюдения закона Харди–Вейнберга не является обязательным условием:

А10. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:

А11. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:

А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:

В1. Закончите следующие выражения

1. Пределы модификационной изменчивости называются _________________________________

В2. Закончите выражение

В3. Соотнесите признаки мутационной и модификационной изменчивости:

1. Мутационная изменчивость __________________________________

В4. Соотнесите виды мутаций с характером изменений:

Вариант 2

А1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:

А2. Укажите неправильное утверждение:

А3. Для генной мутации характерным признаком будет:

А4. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении, – это:

А5. Признак модификационной изменчивости – это ее:

А6. Признак нормы реакции – это ее:

А7. Выберите правильное утверждение:

А8. При аутосомном наследовании фенотипическое проявление рецессивного аллеля возможно, если он находится:

А9. Признаком человека, сцепленным с Х-хромосомой, является:

А10. Закон Харди–Вайнберга выведен в результате применения метода исследования:

А11. Заболевание серповидно-клеточной анемией можно установить с помощью метода исследования:

А12. Если в семье все сыновья дальтоники, а дочери здоровы, то в этой семье, скорее всего:

В1. Женщина подала в суд на взыскание алиментов. У нее II группа крови, у указанного мужчины – IV, а у ее сына – II группа. Каково должно быть решение суда?

В2. Закончите выражения:

1. Анализ родословных проводится при _____________________ методе исследования

2. При близкородственных браках частота проявления рецессивного признака _________________

В3. Соотнесите методы генетики с исследуемыми объектами:

ОТВЕТЫ

Вариант 1

В1. 1. Нормой реакции. 2. Комбинативной. В2. Гетероплоидии (анеуплоидии). В3. 1 – в, г, ж; 2 – а, б,
д, е. В4. 1 – а, г, д. 2 – б, в, е.

С1. Элементы ответа: генетические комбинации, мейоз, кроссинговер, результат комбинаций.
С2. Элементы ответа: объем и выраженность мутаций, характер последствий. С3. Элементы ответа: логика исследования, предсказуемость результатов

Варинт 2

В1. в. В2. 5. Генеалогическом. 6. Повышается (увеличивается). 7. Экспрессивностью. В3. 1 – а, д, е;
2 – б, в, г.

Предлагаемы зачётный тест содержит задания разного уровня сложностей, соответствующих заданиям ОГЭ т ЕГЭ.

Вложение	Размер
kontrolnye_testy_po_teme_zakonomernosti_izmenchivosti.doc	94 КБ

Предварительный просмотр:

Выберите один правильный ответ из четырех.

А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:

индивидуальна 3) не наследуется
наследуется 4) связана с влиянием внешней среды

А2. Наследственная изменчивость — это изменчивость:

1) индивидуальная 3) всегда полезная

2)групповая 4) всегда вредная

A3. К ненаследственной изменчивости относится:

цитоплазматическая 3) мутационная
комбинативная 4) фенотипическая

А4. Норма реакции — это:

пределы изменения генотипа
наследование определенных изменений
пределы изменений фенотипа под влиянием среды
все наследственные изменения

А5. Выберите правильное утверждение:

генотип особи постоянен
фенотип передается по наследству
по наследству передаются пределы проявления фенотипа
модификации не являются приспособлениями

А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:

они доминантны 3) гены редко мутируют
они рецессивны 4) это только хромосомные мутации

генная, мутационная 3) геномная
модификационная 4) комбинативная

А8. Основное свойство мутаций — это:

массовость 3) доминантность
повышение приспособленности 4) наследуемость

А9. Для соблюдения закона Харди Вейнберга не является обязательным условие:

большая численность популяций
ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями
отсутствие миграции и эмиграции генов
свободное скрещивание особей

мутационной, генной 3) модификационной
комбинативной 4) геномной

All. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:

комбинативной 3) геномной
модификационной 4) мутационной

А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:

модификации 3) комбинации
мутации 4) полиплоидные формы

В1. Дополните выражения:

Пределы модификационной изменчивости называются
Образование у потомков новых сочетаний генов называется _____________ изменчивостью.

В2*. Закончите выражение:

Моносомия, трисомия и полисомия — это случаи______________________________________

ВЗ. Соотнесите признаки мутационной и модификационной изменчивости.

1) Мутационная изменчивость

2) Модификационная изменчивость

Е) Вызывает только полезные изменения

Ж) Вызывает разные изменения

В4. Соотнесите виды мутаций с характером изменений.

А) У дрозофилы появились укороченные крылья

Б) У ребенка болезнь Дауна

В) После обработки колхицином картофель стал давать значительно больший урожай
Г) Шестипалость у человека

Д) Альбинизм у тигра

Е) Синдром Клайнфельтера у человека

Дайте развернутый ответ.

С1. Какие биологические закономерности лежат в основе комбинативной изменчивости?

С2 . Чем отличаются геномные от генных и хромосомных мутаций?

СЗ . Что общего между законом гомологических рядов наследственной из менчивости и таблицей Менделеева?

Выберите один правильный ответ из четырех.

А1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:

1) И.В. Мичурин 3) Н.В. Тимофеев-Ресовский

2) Н.И. Вавилов 4) Н.К. Кольцов

А2. Укажите неправильное утверждение:

1) мутации всегда полезны

2) модификации, как правило, полезны

3) мутации могут быть вредными, безразличными и полезными

4) комбинации генов не изменяют их структуры

A3. Для генной мутации характерным признаком будет:

1) замена участка хромосомы 3) увеличение хромосомного набора вдвое

2) разворот хромосомы на 180° 4) замена азотистого основания

А4. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении, — это:

1) ее доминантность 3) ген, ее несущий, находится в спермин

2) ее рецессивность 4) ген, ее несущий, находится в яйцеклетке

А5. Признак модификационной изменчивости — это ее:

1) групповой характер 3) наследуемость

2) индивидуальность 4) комбинативность

А6. Признак нормы реакции — это ее:

1) индивидуальность 3) групповой характер

2) ненаследуемость 4) максимальность проявления

А7. Выберите правильное утверждение:

1) в соматических клетках всех здоровых людей 23 пары хромосом

2) гены у всех людей Земли одинаковы по своему проявлению

3) близнецы, рожденные в один день, называются идентичными

4) болезнь Дауна связана с трисомией по 23-й паре хромосом

А8. При аутосомном наследовании фенотипическое проявление рецессивного аллеля возможно, если он находится:

1) в гетерозиготном состоянии 3)сцеплен с полом

2) гомозиготном состоянии 4) во всех указанных случаях

А9. Признаком человека, сцепленным с Х-хромосомой, является:

1) цвет волос 3) резус-фактор крови

2)рост 4) свертываемость крови

А10. Закон Харди — Вайнберга выведен в результате применения метода исследования:

1) генеалогического 3) близнецового

2) популяционного 4) цитогенетического

All. Заболевание серповидно-клеточной анемией можно установить с по мощью метода исследования:

1) популяционного 3) близнецового

2) генеалогического 4) биохимического

А12. Если в семье все сыновья — дальтоники, а дочери здоровы, то в этой семье, скорее всего:

1) отец — дальтоник 3) оба дальтоники

2) мать — дальтоник 4) мать — носительница

В1. Женщина подала в суд на взыскание алиментов. У нее II группа крови, у указанного мужчины — IV, а у ее сына — II группа. Каково должно быть решение суда?

A) Удовлетворить иск

B) Удовлетворить, получив дополнительные данные

В2. Дополните выражения:

1. Анализ родословных проводится при _________________________методе исследования.

2. При близкородственных браках частота проявления рецессивной признака_____________

3. Степень проявления признака называется___________________________________

Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику

УЧЕБНАЯ ДИСЦИПЛИНА: БИОЛОГИЯ

Тема: Основные закономерности изменчивости

Ознакомиться с лекционным материалом по теме

Ответить на вопросы теста:

Выберите один правильный ответ из четырех.

А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:

1. индивидуальна 3) не наследуется

2. наследуется 4) связана с влиянием внешней среды

А2. Наследственная изменчивость — это изменчивость:

1) индивидуальная 3) всегда полезная

2)групповая 4) всегда вредная

A3. К ненаследственной изменчивости относится:

1. цитоплазматическая 3) мутационная

2. комбинативная 4) фенотипическая

А4. Норма реакции — это:

1. пределы изменения генотипа

2. наследование определенных изменений

3. пределы изменений фенотипа под влиянием среды

4. все наследственные изменения

А5. Выберите правильное утверждение:

1. генотип особи постоянен

2. фенотип передается по наследству

3. по наследству передаются пределы проявления фенотипа

4. модификации не являются приспособлениями

А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:

1. они доминантны 3) гены редко мутируют

2. они рецессивны 4) это только хромосомные мутации

1. генная, мутационная 3) геномная

2. модификационная 4) комбинативная

А8. Основное свойство мутаций — это:

1. массовость 3) доминантность

2. повышение приспособленности 4) наследуемость

А9. Для соблюдения закона Харди Вейнберга не является обязательным условие:

1. большая численность популяций

2. ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями

3. отсутствие миграции и эмиграции генов

4. свободное скрещивание особей

1. мутационной, генной 3) модификационной

2. комбинативной 4) геномной

All. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:

1. комбинативной 3) геномной

2. модификационной 4) мутационной

А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:

1. модификации 3) комбинации

2. мутации 4) полиплоидные формы

ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИЗМЕНЧИВОСТИ

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки и свойства в ходе отногенеза под влиянием факторов среды.

Типы изменчивости

Выделяют два типа изменчивости модификационную и генотипическую. Модификационная изменчивость – это изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, происходящее без изменения генотипа.

Генотипическая изменчивость – это изменения в генотипе организма, которые сохраняются в ряду поколений, поскольку наследуются. Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа и поэтому является наследственной.

Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций генов в генотипе, которых не было у родителей. В основе комбинативной изменчивости лежит образование рекомбинаций. Например, появление жеребенка чалой окраски среди гнедых лошадей; рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей; наличие перепонок между пальцами у голубей с оперенными ногами.

В основе комбинативной изменчивости лежат три процесса :

независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза;

кроссиноговер – взаимный обмен участками гомологичных хромосом, благодаря которому возникают новые группы сцепления генов и рекомбинации аллелей генов;

случайное слияние гамет при оплодотворении.

Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению новых признаков, не характерных для родителей. Однако возникшие новые комбинации генов исчезают при передаче признаков из поколения в поколение.

Мутационная изменчивость – изменчивость, обусловленная не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры.

Мутации были открыты голландским ботаником Гуго де Фризом в 1901 г., который занимался изучением наследственности энотеры Ламарка. Наблюдая за этим растением, ученый обнаружил стойкие фенотипические изменения, которые назвал мутациями.

Мутации – внезапно возникающие, единичные, устойчивые, наследуемые изменения генотипа данного организма, возникающие под влиянием факторов внешней и внутренней среды. Процесс образования мутаций называется мутагенезом. Установлено, что треть мутаций происходит при делении клетки.

Основные положения мутационной теории Гуго де Фриза:

мутации – это качественные, а не количественные изменения признаков;

мутации – внезапно возникающие изменения генов;

мутации – индивидуальные изменения признаков, т. е. они характерны для отдельных особей в популяции;
мутации – стойкие и необратимые изменения генотипа;
мутации – ненаправленные изменения генотипа, т. е. мутировать может любой ген;
мутации – неадекватные изменения признаков, т. е. они не всегда зависят от силы воздействия факторов среды.

Классификация мутаций

Мутации классифицируют по месту положения в клетках, по полезности, по причинам их вызывающим, по изменению генетического материала.

По локализации в клетках мутации делятся на генеративные и соматические.

Генеративные мутации встречаются в половых клетках и проявляются в том же поколении, которое развивается из этих половых клеток.

Соматические мутации характерны для соматических клеток. Такие мутации приводят только к изменению части организма, развивающейся из измененных клеток. Например, белая прядь волос, белоглазость у дрозофилы (т. е. в нижней части глаза пигмент не развит), темное пятно на сером шерстном покрове у каракульской овцы. У животных и человека соматические мутации не передаются последующим поколениям (не наследуются), т. к. из соматических клеток новый организм не развивается. Однако у растений подобные изменения сохраняются и распространяются в результате вегетативного размножения (черенкование, отводки, прививки и др.). Пример соматической мутации у растений – бесхлорофилльные листья.

По полезности мутации подразделяют на три группы: вредные, нейтральные и полезные.

По причинам, вызвавшим мутации, выделяют спонтанные и индуцированные мутации. Они возникают под влиянием мутагенов – факторов, вызывающих мутации.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно в ходе биологических процессов, протекающих в клетках, в естественных условиях, под влиянием мутагенов, но без участия человека. Спонтанные мутации могут возникать в результате действия на клетку следующих мутагенов: химических – вредных химических соединений (нитратов, нитритов, нитрозаминов, пестицидов, продуктов переработки нефти, органических растворителей и др.;

физических – ионизирующего, или ультрафиолетового излучения, радиоактивных элементов); биологических (некоторых вирусов, вредных продуктов обмена веществ и др.).

Причиной спонтанных мутаций могут быть также ошибки репликации и др.

Индуцированные мутации, возникают при направленном воздействии человеком на данный организм мутагенов.

Мутагенез – это процесс искусственного получения мутаций с помощью физических или химических мутагенов. Различают следующие виды индуцированного мутагенеза: физический, химический и радиационный, которые имеют практическое применение в селекции растений и экспериментальной генетике. Первые результаты по радиационному мутагенезу были получены в 1925 г. Г.А. Надсоном, Г.С. Филипповым при облучении дрожжевых грибов ионизирующим излучением (радием) и в 1927 г. Г. Меллером при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Большой вклад в изучение химического мутагенеза внес советский генетик И.А. Раппопорт. В 1946 г. он обнаружил мутагенный эффект этиленимина и формалина. Мутагенное действие иприта исследовала английская ученая Ш. Ауэрбах.

По изменению генетического материала выделяют мутациигенные, хромосомные и геномные.

Генные (точковые) мутации возникают в результате изменения последовательности нуклеотидных пар в молекуле ДНК в пределах одного гена, или нуклеотидов в молекуле РНК. Они появляются в пределах генов с частотой 10 -5 – 10 -7 на 1 гамету, могут быть внутригенными.

Причины генных мутаций :

- нарушения репликации ДНК;

- нарушения рекомбинации;

- нарушения репарации;

- воздействие мутагенов – факторов, вызывающих мутацию, например, ионизирующих излучений, рентгеновского излучения, химических веществ и др.

Возможны 4 типа перестроек нуклеотидов в молекуле ДНК:

- выпадение нуклеотида, пары, или нескольких пар нуклеотидов;

- вставка нового нуклеотида;

- замена старого нуклеотида на новый нуклеотид, или замена пары нуклеотидов;

- изменение положения нуклеотида внутри гена.

Примеры генных (точковых мутаций)

•Выпадение нуклеотида в молекуле ДНК

АТТ-ТЦГ-ГЦГ-ЦЦГ – выпадающий нуклеотид зачеркнут

• Вставка нуклеотида А в фрагмент молекулы ДНК

• Замена нуклеотида Г на Ц в молекуле ДНК

АТТ-ТЦГ-ГЦГ-ЦЦГ-ЦЦГ/Ц

АТТ-ТЦГ-ГЦГ-ЦЦЦ (ДНК) - цепь ДНК после замены нуклеотида

Классификация генных мутаций

Выделяют следующие группы генных мутаций:

1. миссенс-мутации – наиболее распространенная группа генных мутаций, возникающая при замене нуклеотида внутри гена, что в ходе трансляции приводит к замещению аминокислоты в белке;

2) нонсенс-мутации – появление внутри гена кодонов-терминаторов, или терминальных кодонов (УАА, УГА УАГ), в результате чего процесс трансляции (синтеза белка) прекращается на месте появления терминального кодона. Чем ближе будет мутация к 5 , -концу ДНК (к началу транскрипции), тем короче будет белковая молекула;

3) мутации сдвига рамки чтения – возникают при появлении внутри гена вставок, приводящих к изменению генетической информации и изменению полипептидной цепи, содержащей ошибочные аминокислоты;

4) инсерции (вставки), некратные трем нуклеотидам, вызывающие сдвиг рамки считывания, приводящие, как и нонсенс-мутации, к преждевременному окончанию синтеза белка, или к образованию бессмысленного, измененного белка;

5) мутации замены оснований могут быть двух типов: транзиции и трансверсии. Транзиции – замена одного пурина на другой или одного пиримидина на другой. Выделены 4 типа транзиций: А–>Г; Г–>А; Т–>Ц; Ц–>Т. Трансверсии – замена пурина на пиримидин и наоборот. Известны 8 типов трансверсий: А–>Т; Т–>А; Г–>Ц; Ц–>Г; А–>Ц; Ц–>А; Г–>Т; Т–>Г;

6) сплайсинговые мутации, сопровождающиеся вырезанием экзона, или интрона и образованием бессмысленного измененного белка.

Примеры фенотипического проявления генных мутаций

Фенотипическое проявление генных мутаций разнообразно. Известны заболевания, когда изменение лишь одного нуклеотида оказывает сильное влияние на фенотип.

1. Серповидно-клеточная анемия – заболевание, при котором происходит миссенс-мутация, а именно: замена в шестом кодирующем триплете ДНК тимина на аденин (триплет ЦТЦ заменяется на триплет ЦАЦ). Затем, соответственно, происходит замена нуклеотида аденина (А) на урацил (У) в молекуле и-РНК. Далее в ходе трансляции в полипептидной цепи происходит замена глутаминовой кислоты на валин. В результате синтезируется мутантный гемоглобин, являющийся причиной появления серповидных быстро разрушающихся эритроцитов. При этом развивается острая анемия, которая может привести к смерти людей, гомозиготных по мутантному аллелю.

2. Альбинизм – дефект гена, который контролирует синтез фермента тирозиназы. В результате отсутствия фермента тирозиназы блокируется превращение аминокислоты тирозина в меланин. Поэтому отсутствует пигментация кожи, волос, радужки.

3. Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание обусловлено мутацией гена, ответственного за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает превращение поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Нарушение этого метаболического процесса приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в крови, который оказывает токсическое воздействие на мозг, вызывая слабоумие.

Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется у особей в гетерозиготном состоянии, не причиняя вреда для организма, но может проявиться в будущих поколениях при переходе в гомозиготное состояние.

Репарация – исправление повреждений ДНК (генных мутаций) с помощью особых ферментов. Репарация осуществляется поэтапно при участии нескольких ферментов:

- молекулы фермента рестрикционной эндонуклеазы (рестриктазы) обследуют молекулу ДНК, опознают повреждение, а затем эндонуклеаза разрезает поврежденный участок ДНК;

- фермент рестрикционная экзонуклеаза значительно расширяет образовавшуюся брешь, отсекая сотни нуклеотидов;

-фермент полимераза устраняет ее в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК. Явление репарации имеет большое значение для сохранения неизменнности генетической информации.

Хромосомные мутации – это структурные изменения хромосом. Хромосомные мутации подразделяются на внутрихромосомные и межхромосомные (таблица).

Таблица – Типы хромосомных мутаций

Условные обозначения генов

на хромосоме

Изменения структуры хромосомы

Нормальный порядок генов

Дупликация – удвоение участка

Делеция – потеря участка в центре хромосомы

Дефишенси – нехватка концевого участка хромосомы

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°

Транслокация – перемещение участка (ГДЕ) на другую, негомологичную хромосому

Внутрихромосомные мутации – мутации, возникающие в пределах одной хромосомы.

Примеры внутрихромосомных мутаций

1) делеция – выпадение центрального участка хромосомы.

При хроническом миелоидном лейкозе наблюдается делеция длинного плеча 21-й хромосомы. Делеция возникает в одной из кроветворных клеток как соматическая мутация и способствует развитию заболевания.

3. дефишенси – выпадение концевого участка хромосомы, который не включается в митоз, так как лишен центромеры и не может правильно ориентироваться относительно веретена деления;

5. инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов и расположение генов в обратной последовательности. Механизм образования инверсий: возникают два разрыва хромосомы либо на разных расстояниях от центромеры, либо на одинаковых, и происходит поворот сегмента хромосомы на 180 градусов. Порядок расположения генов при этом в перевернутом сегменте изменятся. При инверсии меняется эффект положения гена и фенотип.

Синдром Вольфа-Хиршхорна у новорожденных может быть обусловлен инверсиями, а также делециями, дупликациями. Болезнь характеризуется многочисленными врожденными пороками развития, микроцефалией, умственным и психическим недоразвитием.

Примером инверсии могут служить различия хромосомных наборов в семействе кошачьих. Диплоидный набор хромосом в клетках у представителей данного семейства составляет 2n=36. Однако каждый вид отличается наличием инверсии в определенных хромосомах, и соответственно, характеризуется обусловленными этим морфологическими и физиологическими признаками.

Межхромосомные мутации

Межхромосомные перестройки (транслокации ) – структурные перестройки, которые происходят между гомологичными или негомологичными хромосомами. При этом участок хромосомы перемещается на другое место гомологичной или негомологичной хромосомы.

Различают следующие виды транслокаций: взаимные (реципрокные) – взаимный обмен участками негомологичных хромосом; нереципрокные (транспозиции) – участок хромосомы включается в другую хромосому без взаимного обмена. Примером межхромосомных перестроек являются транслокационные формы болезни Дауна. Число хромосом в данном варианте болезни нормальное – 46, так как дополнительная хромосома 21 может быть транслоцирована на аутосому 14 (13, 15, 22).

В особый тип выделяют Робертсоновские транслокации, или слияния, которые приводят к изменению числа хромосом. Они образуются при слиянии двух акроцентрических хромосом в области центромеры, в результате чего образуется одна метацентрическая хромосома. Этот тип транслокаций исследовал У.Р. Робертсон.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в клетке. В результате геномных мутаций образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом и обладающие новыми признаками. Поэтому геномные мутации используются в селекции для выведения новых сортов.

Различают полиплоидию и анеуплоидию.

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетке, кратное гаплоидному (триплоид, тетраплоид, пентаплоид, гексаплоид, октаплоид и т. д.). Полиплоидия имеет место обычно у растений. Пример – полиплоидный ряд ржи (n= 7):

18. Выберите правильное утверждение:
а) гены у всех людей Земли одинаковы по своему проявлению
б) в соматических клетках всех здоровых людей 23 пары хромосом +
в) болезнь Дауна связана с трисомией по 23-й паре хромосом

19. Признак нормы реакции:
а) это её ненаследуемость
б) это её максимальность проявления
в) это её индивидуальность +

20. Признак модификационной изменчивости:
а) это её индивидуальность
б) это её групповой характер +
в) это её комбинативность

21. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении:
а) ее рецессивность +
б) ген, ее несущий, находится в яйцеклетке
в) ген, ее несущий, находится в спермин

22. Для генной мутации характерным признаком будет:
а) замена участка хромосомы
б) замена азотистого основания +
в) увеличение хромосомного набора вдвое

23. Укажите неправильное утверждение:
а) комбинации генов не изменяют их структуры
б) модификации, как правило, полезны
в) мутации всегда полезны +

24. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:
а) Кольцов
б) Вавилов +
в) Тимофеев-Ресовский

25. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:
а) мутации
б) комбинации
в) модификации +

26. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:
а) комбинативной
б) мутационной +
в) геномной

27. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:
а) модификационной +
б) мутационной, генной
в) комбинативной

28. Для соблюдения закона Харди Вейнберга не является обязательным условие:
а) отсутствие миграции и эмиграции генов
б) свободное скрещивание особей
в) ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями +

29. Основное свойство мутаций:
а) наследуемость +
б) доминантность
в) повышение приспособленности

30. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей:
а) модификационная
б) комбинативная +
в) геномная

Читайте также: