Проблемой пересадки участков хромосом от одного организма к другому
Обновлено: 08.07.2024
Данная брошюра содержит информацию о том, что такое хромосомные транслокации, как они могут наследоваться и какие проблемы они могут вызывать. Данная брошюра не может заменить Ваше общение с врачом, однако она может помочь Вам при обсуждении интересующих Вас вопросов.
Что такое хромосомные транслокации?
Для того, чтобы понять, что такое хромосомные транслокации, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.
Что такое гены и хромосомы?
Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.
Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. Как правило, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы часто похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Хромосомы (см. Рисунок 2), пронумерованные от 1 до 22, одинаковые у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Хромосомы 23-й пары различны у женщин и мужчин, и их называют половыми хромосомами. Есть 2 варианта половых хромосом: Х-хромосома и Y-хромосома. В норме у женщин присутствуют две Х-хромосомы (ХХ), одна из них передается от матери, другая – от отца. В норме у мужчин есть одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), при этом Х-хромосома передается от матери, а Y-хромосома - от отца. Так, на Рисунке 2 изображены хромосомы мужчины, так как последняя, 23-я, пара представлена сочетанием XY.
Рисунок 2: 23 пары хромосом, распределенные по размеру; хромосома под номером 1 – самая большая. Две последние хромосомы – половые.
Что такое транслокация?
Транслокация означает, что существует какая-либо необычная структура хромосом. Причины для этого могут быть разные:
- А) перестройка возникла во время созревания яйцеклетки или сперматозоида, или при оплодотворении
- Б) перестройка хромосомы была унаследована от матери или отца
Существует два основных типа транслокаций: реципрокная транслокация и робертсоновская траслокация.
Реципрокные транслокации
Реципрокные транслокации возникают в том случае, если два фрагмента из двух разных хромосом отрываются и меняются местами
Рисунок 3: Как возникает реципрокная транслокация
две нормальные хромосом из пары части двух хромосом отрываются и снова прикрепляются к другим хромосомах
Робертсоновские транслокации
Робертсоновские транслокации возникают в том случае, когда одна хромосома соединяется с другой. На Рисунке 4 показана робертсоновская транслокация, в которую вовлечены две хромосомы
Рисунок 4: Как возникает робертсоновская транслокация
две нормальные хромосом из пары Робертсоновская транслокация: хромосома одной пары оказываются прикрепленной к хромосоме из другой пары
Почему возникают транслокации?
Несмотря на то, что транслокации встречаются довольно часто (примерно у 1 человека из 500), причины их возникновения остаются неясными. Мы знаем, что хромосомы, по-видимому, могут разрываться и восстанавливаться во время процесса созревания сперматозоида или яйцеклетки, или при оплодотворении, и лишь в некоторых случаях это приводит к проблемам. Мы не можем контролировать эти изменения.
Когда это может приводить к проблемам?
В обоих рассмотренных нами примерах хромосомные перестройки происходили таким образом, что общее количество хромосомного материала не менялось. Такие перестройки называются сбалансированными транслокациями.
Как правило, человек, имеющий сбалансированную транслокацию, не страдает от этого, и часто даже не подозревает, что в его (ее) хромосомах есть перестройка. И важным это может оказаться только в случае, когда у него (или у нее) появляется ребенок. Это связано с тем, что у ребенка может возникнуть несбалансированная транслокация.
Несбалансированные транслокации
Если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, существует вероятность, что у ребенка возникнет несбалансированная транслокация, при которой присутствует лишний фрагмент одной хромосомы и/или потеря части материала другой хромосомы.
Ребенок, имеющий несбалансированную транслокацию, может иметь трудности в обучении, задержку развития и другие проблемы со здоровьем. Выраженность проявлений зависит от того, какие участки хромосомы оказались вовлеченными в перестройку, и какой материал хромосомы присутствует в избытке, или отсутствует, так как некоторые районы хромосомы важнее других.
Если у родителя есть сбалансированная транслокация, всегда ли она передается ребенку?
- Необязательно, возможны несколько исходов каждой беременности:
- Ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом.
- Ребенок может унаследовать такую же сбалансированную транслокацию, которая есть у родителя. В большинстве таких случаев транслокация не будет иметь последствий для ребенка.
- Ребенок может унаследовать несбалансированную транслокацию, и тогда после рождения он может иметь трудности в обучении, задержка развития или другие проблемы со здоровьем.
- Возможно самопроизвольное прерывание беременности.
Таким образом, у носителя сбалансированной транслокации могут рождаться здоровые дети, и во многих случаях происходит именно так. Однако, для носителя сбалансированной транслокации существует повышенный риск рождения ребенка с определенной степенью задержки развития, при этом тяжесть проявлений зависит от конкретного типа транслокации.
Диагностика хромосомных транслокаций
Какое отношение это имеет к другим членам семьи?
Если у одного из членов семьи обнаружена транслокация, возможно, Вы захотите обсудить этот вопрос с другими членами семьи. Это даст возможность другим родственникам, при желании, пройти обследование (анализ хромосом в клетках крови) для определения носительства транслокации. Это может быть особенно важно для родственников, уже имеющих детей или планирующих беременность. Если они не являются носителями транслокации, они не могут передать ее своим детям. Если же они являются носителями, то им могут предложить пройти обследование во время беременности для анализа хромосом плода.
Некоторым людям сложно обсуждать проблемы, связанные с хромосомной перестройкой, с членами семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.
Пояснение . Генная инженерия: пересадка гена в организм другого вида, например, пересадка человеческого гена в бактерию.
Гистология — изучает ткани.
Генетика — закономерности наследственности и изменчивости.
Микробиология — наука, предметом изучения которой являются микроскопические существа, называемые микроорганизмами, или микробами, их биологические признаки, систематика, экология, взаимоотношения с другими организмами, населяющими нашу планету, — животными, растениями и человеком.
Клеточная инженерия:
пересадка клеточных ядер;
выращивание нового организма из яйцеклетки с замененным ядром (клонирование животных);
выращивание целого организма из одной или нескольких соматических клеток;
объединение клеток организмов разных видов (получение гибридных клеток).
Клеточный органоид, содержащий молекулу ДНК
Пояснение . Внеядерная ДНК есть в хлоропластах и митохондриях.
Сколько молекул АТФ запасается в процессе гликолиза?
Пояснение . В процессе гликолиза запасается 2 молекулы АТФ
В клетках растений тРНК
Пояснение . Функция тРНК во всех клетках организмов — это пренесение аминокислот к месту синтеза белка.
Хранит наследственную информацию — ДНК
Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15—20 различных белков, называемый реплисомой
Какой цифрой обозначена на рисунке мезодерма?
Пояснение . На поздней стадии гаструляции начинает формироваться третий зародышевый листок – мезодерма. Существует четыре различных способа формирования третьего зародышевого листка, на рисунке представлен энтероцельный тип (способ) — мезодерма образуется из клеток энтодермы одновременно с формированием целома. Характерно для вторичноротых животных.
На рисунке обозначены:
1 — эктодерма; 2 — нервная пластинка; 3 — материал хорды; 4 — мезодерма.
Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположенные в гомологичных хромосомах, называют
Пояснение . Рецессивные и доминантные – характеристика гена по проявлению в фенотипе. Сцепленные гены находятся в одной хромосоме.
Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
Пояснение . Появление разных аллелей одного гена это результат мутаций!
Явление гибридной силы, проявляющееся в повышении продуктивности и жизнеспособности организмов, называют
Пояснение . Полиплоидия – образование особей с увеличенным количеством хромосом, мутагенез – метод искусственно вызванных мутаций у особей, доминирование – преобладание признака.
Вирусы, в отличие от растений и животных, относят к
Пояснение . По природе своей вирусы являются автономными генетическими элементами, имеющими внеклеточную стадию в цикле развития. Вне клетки вирусные частицы не проявляют признаки живого и ведут себя как частицы органических полимеров.
К одному семейству принадлежат:
Пояснение . Фасоль, горох – бобовые; картофель – пасленове; капуста, редька – крестоцветные; подсолнух – сложноцветные.
В хроматофорах на свету образуется:
Пояснение . В хроматофорах содержится хлорофилл, идет процесс фотосинтеза в процессе которого образуется сахар.
Изображённый на рисунке организм размножается
Пояснение . Единственная доступная форма размножения для амебы (корненожки или саркодовые) — деление надвое в свободно-подвижном состоянии.
Какие позвоночные животные в процессе эволюции впервые приобрели способность передвигаться с помощью пятипалых конечностей?
Пояснение . Пятипалая конечность — конечность с пятью пальцами, характерная для четвероногих позвоночных. Пятипалые конечности обычно служат для передвиженияния. Впервые появляются у древних земноводных (амфибий).
Биологическая роль светлой кожи евразийцев заключается в том, что она
Пояснение . Витамин Д необходим для роста костей, вырабатывается в коже под действием ультрафиолетовых лучей.
Венозная кровь направляется к легким по малому кругу кровообращения
Пояснение . Малый круг кровообращения начинается из правого желудочка.
Какую роль в организме выполняет инсулин
Пояснение . Инсулин – гормон поджелудочной железы, регулирует уровень сахара в крови.
Частью вестибулярного аппарата является
Пояснение . Вестибулярный аппарат — сложный рецептор вестибулярного анализатора. Структурная основа вестибулярного аппарата — комплекс скоплений реснитчатых клеток внутреннего уха, эндолимфы, включенных в неё известковых образований — отолитов и желеобразных купул в ампулах полукружных каналов.
При какой травме оказывается первая помощь, показанная на рисунках а и б?
Пояснение . На рисунке пострадавшему наложена шина — это перелом
Значение наследственной изменчивости в эволюции заключается в том, что она
Пояснение . У особей появляются новые признаки в результате мутаций, после чего , особи с новыми признаками вступают в борьбу за существование и естественный отбор. Мутационная изменчивость(генотипическая) – это основа эволюционного процесса, поставляет материал для естественного отбора.
Группа особей, способных скрещиваться и давать плодовитое потомство, − это
Пояснение . Группа особей, способных скрещиваться и давать плодовитое потомство, − это 1) вид
Пищевая цепь — ряд взаимоотношений между группами организмов (растений, животных, грибов и микроорганизмов), при котором происходит перенос вещества и энергии путем поедания одних особей другими.
Экосистема — термин, введенный в науку А. Тенсли (1935) для обозначения любого единства (самого разного объема и ранга), включающего все организмы (т. е. биоценоз) на данном участке (биотопе) и взаимодействующего с физической средой таким образом, что поток энергии создает четко определенную трофическую структуру, видовое разнообразие и круговорот веществ (т. е. обмен между биотической и абиотической средой) внутри системы.
Экологическая ниша — совокупность всех факторов среды, в пределах которых возможно существование того или иного вида организмов. Экологическая ниша - это не столько место обитания вида, сколько его положение в сообществе других организмов, обеспечивающее минимальную конкуренцию с другими видами за источники существования.
Влаголюбивые растения имеют множество устьиц и большие листья. Это пример
Пояснение . идиоадаптации — приспособление организмов к конкретной среде обитания, не сопровождающееся заметным изменением уровня организации. Идиоадаптации часто представлены хорошо выраженными морфологическими приспособлениями. Например, влаголюбивые растения имеют множество устьиц и большие листья.
Какой из перечисленных экологических факторов является ограничивающим жизнедеятельность бактерий, поселяющихся на мясных продуктах?
Пояснение . Влияние температуры на жизнедеятельность микробов обусловливает возможность хранения пищевых продуктов (рыба, мясо и др. ) при пониженных температурах, замедляющих размножение микробов и угнетающих деятельность ферментов. Наблюдения показывают, что количество микробов, погибших при замораживании продуктов, нередко достигает 80—90% от их первоначального содержания. Микроорганизмы, оставшиеся в живых, вначале инактивируются холодом, но при дальнейшем хранении охлажденного или замороженного продукта при температуре не ниже минус 8° С их жизнедеятельность постепенно восстанавливается Губительно действуют на микробы повторное замораживание и оттаивание продукта.
Какая из перечисленных экосистем характеризуется наименьшим разнообразием видов?
Пояснение . Плодовый сад — агроценоз — это искусственная экосистема, созданная человеком.
Дубрава, хвойный лес, пойменный луг — естественные экосистемы.
В агроэкосистеме живет меньше видов, чем в естественной экосистеме.
Создание Красной книги направлено на
Пояснение . В Красную книгу занесены редкие виды животных и растений, направлена на сохранение этих видов.
Верны ли следующие суждения:
А. Гаметы у всех организмов образуются в результате мейоза.
Б. В соматических клетках человека все хромосомы парные, поэтому каждый ген представлен двумя аллелями.
Пояснение . А — не верно. Не у всех организмов гаметы образуются в результате мейоза.
При половом размножении происходит образование гамет, или половых клеток. Эти клетки обладают гаплоидным (одинарным) набором хромосом. Животным свойствен двойной набор хромосом в обычных (соматических) клетках, поэтому гаметообразование у животных происходит в процессе мейоза. У многих водорослей и всех высших растений гаметы развиваются в гаметофите, уже обладающим одинарным набором хромосом, и получаются простым митотическим делением.
Соматические клетки диплоидны, поэтому каждый ген представлен двумя аллелями гомологичной пары (по одной аллели в каждой хромосоме). Например, признаки сцепленные с Х-хромосомой (дальтонизм, свертываемость крови у человека, цвет шерсти у кошек) у гетерогамного пола определяются одним аллельным геном.
Другой пример. Принцип кодоминирования заключается в том, что действие аллелей одного гена проявляется в равной степени, независимо друг от друга. У человека группы крови определяются тремя аллелями изогемагглютиногена.
Свидетельство и скидка на обучение каждому участнику
Биология как наука. Ученые.
Выберите один правильный ответ
1. Раздел зоологии, изучающий рыб
а) протозоология б) ихтиология в) орнитология г) ботаника
2. Раздел зоологии, изучающий одноклеточных животных
а) протозоология б) ихтиология в) орнитология г) ботаника
3. Раздел зоологии, изучающий насекомых
а) протозоология б) карцинология в) орнитология г) энтомология
4. Раздел зоологии, изучающий паразитических червей
а) арахнология б) карцинология в) гельминтология г) энтомология
5. Раздел зоологии, изучающий земноводных и рептилий
а) герпетология б) орнитология в) териология г) энтомология
6. Наука, изучающая форму и внешнее строение организмов
а) морфология б) анатомия в) физиология г) энтомология
7. Наука о поведении животных
а) зоология б) этология в) зоогеография г) орнитология
8. Раздел ботаники, изучающий водоросли
а) бриология б) протозоология в) зоогеография г) альгология
9. Наука, изучающая взаимоотношения организмов друг с другом и с окружающей средой
а) эмбриология б) экология в) этология г) зоогеография
10. Ископаемые остатки вымерших организмов изучает
А) систематика Б) экология В) физиология Г) палеонтология
11. Получением гибридов, на основе соединения клеток разных организмов с применением специальных методов занимается
А) клеточная инженерия Б) микробиология В) систематика Г) физиология
12. Перекомбинация наследственной информации лежит в основе
А) клеточной инженерии Б) гистологии В) эмбриологии Г) генной инженерии
13. Какое направление биотехнологии позволило ввести в бактерию ген гормона роста человека для его синтеза на промышленной основе
А) генная инженерия Б) клеточная инженерия В) гибридизация клеток Г) клонирование клеток
14. Выведением новых высокопродуктивных штаммов микроорганизмов занимается наука
А) анатомия Б) биохимия В) цитология Г) селекция
15. Воспроизведением новых особей из одной или нескольких клеток занимается
А) клеточная инженерия Б) генная инженерия В) микробиология Г) цитология
16. Кто из ученых открыл значение системы кровообращения в организме человека
а) Аристотель б) К.Линней в)У.Гарвей г)Ломоносов
17. Какой ученый впервые наблюдал бактерий
а) Аристотель б) Р.Гук в)У.Гарвей г)А.Левенгук
18. Какой ученый является автором учения о биосфере и ноосфере
а) Вавилов б) Р.Гук в)Г.Фриз г)В.И.Вернадский
19. Какой ученый предложил теорию стабилизирующего отбора?
а)Ч.Дарвин б)А.Уоллес в)А.Северцов г)И.Шмальгаузен
20. Структура молекулы ДНК была открыта:
а)Уотсоном и Криком б)Шлейденом и Шванном
в)Харди и Вайнбергом г)Геккелем и Мюллером
21. Установите соответствие между науками и тем, что они изучают:
ЧТО ИЗУЧАЮТ НАУКИ
А) число ходильных ног у паука 1) МОРФОЛОГИЯ
Б) форма клюва у дятла 2) ФИЗИОЛОГИЯ
В) особенности кровообращения у рыбы
Г) способность дельфинов к эхолокации
Д) строение ротового аппарата комара
Е) процесс наружного пищеварения у паука
22. Установите соответствие между учеными и разделами биологии, в которых они сделали важные научные открытия:
УЧЕНЫЕ РАЗДЕЛЫ БИОЛОГИИ
А)К.Бэр 1) ЭМБРИОЛОГИЯ
Б)Г.Мендель 2) ГЕНЕТИКА
23. Какие ученые сделали важные научные открытия в области изучения клетки?
Биология как наука. Ученые.
Выберите один правильный ответ
1. Раздел зоологии, изучающий птиц
а) протозоология б) ихтиология в) орнитология г) ботаника
2. Раздел зоологии, изучающий моллюсков
а) протозоология б) ихтиология в) орнитология г) малакология
3. Раздел зоологии, изучающий ракообразных
а) протозоология б) карцинология в) орнитология г) энтомология
4. Раздел зоологии, изучающий паукообразных
а) арахнология б) карцинология в) гельминтология г) энтомология
5. Раздел зоологии, изучающий млекопитающих
а) герпетология б) орнитология в) териология г) энтомология
6. Наука, изучающая процессы жизнедеятельности, функции организма, его органов и тканей а) морфология б) анатомия в) физиология г) энтомология
7. Наука о закономерностях распространения и распределения животных на Земле
а) зоология б) этология в) зоогеография г) орнитология
8. Раздел ботаники, изучающий мхи
а) бриология б) протозоология в) зоогеография г) альгология
9. Искусственным выращиванием биомассы женьшеня из отдельных его клеток на питательных средах занимается
А) генная инженерия Б) клеточная инженерия В) микробиология Г) животноводство
10. Проблемой пересадки участков хромосом от одного организма к другому занимается
А) клеточная инженерия Б) селекция В) генетика Г) генная инженерия
11. Клеточная инженерия занимается
А) получением рекомбинантных молекул ДНК Б) получением белков-антител
В) изучением половых хромосом Г) культивированием клеток и тканей
12. Строение и распространение древних папоротниковидных изучает наука
А) физиология Б) генетика В) палеонтология Г) селекция
13. Исследования, связанные с пересадкой гена бактерий, способствующего усвоению азота из атмосферного воздуха, в генотип злаков, проводятся в области
А) микробиологического синтеза Б) генной инженерии В) клеточной инженерии Г) биохимии
14. Улучшением существующих пород животных и сортов растений занимается наука
А) экология Б) селекция В) генетика Г) молекулярная биология
15. Особенности процессов онтогенеза изучает наука
А) систематика Б) палеонтология В) селекция Г) эмбриология
16. Кто из ученых составил первую систематическую сводку животных
а) Аристотель б) К.Линней в)Ж.Б.Ламарк г)Ломоносов
17. Какой ученый является автором первой теории эволюции
а) Аристотель б) Ж.Б.Ламарк в)У.Гарвей г)Ч.Дарвин
18. Кто из ученых является отцом генетики
а) Г.Мендель б) К.Линней в)Т.Морган г)Ломоносов
19. Термин "ноосфера" предложил:
а)Н.Вавилов б)С.Четвериков в)Г.Карпеченко г)В.Вернадский
20. Назовите ученого, который, обобщив имеющиеся знания о строении животных и растений, сформулировал первую клеточную теорию:
а)Р.Гук б)Р.Вирхов в)А.Левенгук г)Т.Шванн
21. Установите соответствие между науками и тем, что они изучают:
ЧТО ИЗУЧАЮТ НАУКИ
А) покровительственная окраска птенца чайки 1) МОРФОЛОГИЯ
Б) форма хоботка клеща 2) ФИЗИОЛОГИЯ
В) зимняя спячка гадюки
Г) способность летучих мышей к эхолокации
Д) число крыльев у разных отрядов насекомых
Е) особенности пищеварения жвачных
22. Установите соответствие между учеными и разделами биологии, в которых они сделали важные научные открытия:
УЧЕНЫЕ РАЗДЕЛЫ БИОЛОГИИ
А)Л.Пастер 1) микробиология
Б)Ч.Дарвин 2) эволюция
23. Какие ученые сделали важные научные открытия в физиологии нервной системы?
Биология ЕГЭ 100БАЛЛОВ запись закреплена
ПРАКТИКА
вопрос: "Проблемой пересадки участков хромосом от одного организма к другому занимается. "
Проблемой пересадки участков хромосом от одного организма к другому занимается
Читайте также: