Участки днк с уникальными и повторяющимися последовательностями

Обновлено: 05.10.2024

Нуклеиновые кислоты – природные высокомолекулярные органические соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной информации в живых организмах.

Число возможных вариаций ДНК бесконечно. Это объясняет разнообразность и уникальность животного мира.

Открытие ДНК молекулы произошло в 1953 году. Френсис Крик и Джеймс Уотсон открыли структуру двойной спирали ДНК, их работа впоследствии была отмечена Нобелевской премией.

Молекула ДНК имеет сложное строение. Она состоит из двух спирально закрученных цепей, соединенных между собой по всей длине водородными связями. Нуклеотиды, входящие в состав ДНК содержат дезоксирибозу и азотистое основание (гуанин (G), аденин (A) (пурины), тимин (T) и цитозин (C) (пиримидины)). К дезоксирибозе присоединена фосфатная группа. Каждая цепь ДНК представляет собой полинуклеотид, состоящий из десятков тысяч нуклеотидов.

В 1953г Уотсон и Крик доказывают, что ДНК – двойная спираль с комплементарными азотистыми основаниями. Согласно модели Уотсона и Крика молекула ДНК напоминает гибкую лестницу, закрученную вокруг воображаемой оси. Боковые стороны этой лестницы – чередующиеся остатки сахара и фосфорной кислоты, перекладины – комплементарные азотистые основания.

Нуклеотиды – природные соединения, из которых построены цепочки нуклеиновых кислот.

Хромосомная ДНК подразделяется на две группы участков: с уникальной последовательностью пар нуклеотидов и с повторяющимися последовательностями. Из общей массы ДНК в клетке примерно 50% ДНК с уникальными последовательностями и 50% — с повторяющимися.

Участки с повторяющимися последовательностями различаются по длине каждого повтора и по числу повторов (их называют тандемными). Если повторы состоят из 2—8 пар нуклеотидов, то их называют микро-сателлитами. Другая группа повторов варьирует от 10 до 100 000 пар нуклеотидов, иногда и больше – мини-сателлитами.

Что касается числа повторов, то различают умеренно повторяющиеся последовательности (до 1000 повторов в одном локусе) и высокоповторяющиеся (больше 1000 повторов).

Повторы могут быть локализованы в одном локусе или во многих локусах одной или разных хромосом. Одна и та же последовательность может повторяться в разных локусах разное число раз.

Мини- и микросателлитные тандемные повторы разбросаны по всему геному и представляют собой уникальную для каждого человека комбинацию по числу тандемных повторов в разных локусах и по числу таких локусов. Выявление их характеризует генетический полиморфизм каждого человека, оценка которого используется в медико-генетических и судебно-медицинских целях.

Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации.

Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях

Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость.

Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков

Организмы обладают способностью передавать следующим поколениям свои признаки и особенности, т.е. воспроизводить себе подобных. Это явление наследования признаков основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. Материальным носителем этой информации являются молекулы ДНК.

Третий этап синтеза белка заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от тРНК аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Информационная РНК непрерывно скользит по рибосоме, каждый триплет сначала попадает в первый участок, где узнается антикодоном тРНК, затем на второй участок. Сюда же переходит тРНК с присоединенной к ней аминокислотой, здесь аминокислоты отрываются от тРНК и соединяются друг с другом в той последовательности, в которой триплеты следуют один за другим

Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая полипептидная цепь отходит от рибосомы.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. Большинство природных ДНК имеет двухцепочечную структуру, линейную (эукариоты, некоторые вирусы и отдельные роды бактерий) или кольцевую (прокариоты, хлоропласты и митохондрии). Линейную одноцепочечную ДНК содержат некоторые вирусы и бактериофаги. В клетках эукариот ДНК располагается главным образом в ядре в виде набора хромосом. Бактериальная (прокариоты) ДНК обычно представлена одной кольцевой молекулой ДНК. Генетическая информация генома состоит из генов. Ген — единица передачи наследственной информации и участок ДНК, который влияет на определённую характеристику организма.

Повторы. Участки с повторяющимися последовательностями различаются по длине каждого повтора и числу повторов (их называют тандемными). Если повторы состоят из 2—8 пар нуклеотидов, то их называют микросателлитами Другая группа повторов варьирует от 10 до 100 000 пар нуклеотидов, иногда и больше. Эти повторы называют мини-сателлитами.

Эволюция биосферы. Функции биосферы в развитии природы Земли и поддержания в ней динамических равновесий (окислительно-восстановительная, газообмен, концентрирование рассеянных в геосфере элементов, синтез и разложение органического вещества).

Области генома с аналогичными характеристиками или организацией, репликацией и экспрессией не размещаются произвольно, а имеют тенденцию объединяться. Функциональная организация генома в высшей степени согласована со структурной организацией, что обнаруживают лабораторными методами хромосомного анализа.

Только около половины общей протяженности генома состоит из так называемой однокопийной, или уникальной, ДНК, т.е. ДНК, нуклеотидная последовательность которой представлена однократно (или только несколько раз). Остальная часть генома состоит из нескольких классов повторяющейся ДНК и включает ДНК, нуклеотидная последовательность которой повторяется или полностью, или с некоторыми вариациями, от сотен до миллионов раз в геноме.

Поскольку большинство (хотя и не все) из предполагаемых 25 000 генов в геноме представлены единственной копией, повторяющиеся части ДНК способствуют поддержанию хромосомной структуры и в значительной мере обеспечивают вариабельность между различными индивидуумами. Некоторые из таких вариантов могут предрасполагать к патологическим событиям в геноме.

Уникальные ДНК-последовательности генома человека

Хотя уникальные ДНК-последовательности занимают по крайней мере половину генома, большинство их функций остается загадкой, поскольку, как уже сказано, последовательности, действительно кодирующие белки (т.е. кодирующие части генов), составляют только небольшую часть всей уникальной ДНК. Большинство уникальной ДНК обнаруживают в виде коротких участков (несколько килобаз и даже короче), перемежающихся с участками повторяющейся ДНК различных типов.

Повторяющиеся ДНК-последовательности генома человека

Различные типы тандемных повторов объединяют в так называемую сателлитную (спутниковую) ДНК, поскольку многие семейства таких повторов могут быть выделены из общего генома биохимическими методами как специфические (спутниковые) фракции ДНК.

Семейства тандемных повторов различаются своим положением в геноме, протяженностью всего массива и длиной отдельных повторов, входящих в массив. Часто такие массивы могут занимать несколько миллионов пар оснований и более и составлять вплоть до нескольких процентов ДНК отдельной хромосомы. Многие тандемные повторы важны как молекулярные инструменты, революционно изменившие клинический цитогенетический анализ, вследствие их относительно удобного обнаружения.

Некоторые тандемные повторы образованы короткими последовательностями, например пятью нуклеотидами. Длинные массивы таких повторов обнаруживают в больших генетически инертных регионах в хромосомах 1, 9 и 16, а также они составляют более половины Y-хромосомы. Другие фракции тандемных повторов состоят из более длинных повторяющихся участков. Например, а-сателлитная фракция ДНК, состоящая из повторяющихся последовательностей длиной около 171 пары оснований, обнаружена в околоцентромерных участках хромосом, ответственных за присоединение хромосом к нитям веретена деления.

Полагают, что это семейство повторов играет роль в функционировании центромеры, гарантируя расхождение хромосом в митозе и мейозе.

Помимо тандемной, в геноме существует другой крупный класс повторяющейся ДНК, состоящий из родственных последовательностей, рассеянных по всему геному без четкой локализации. Хотя многие небольшие фракции ДНК соответствуют этому определению, мы обсудим только две из них, поскольку они занимают значимую часть генома и именно они вовлечены в развитие генетических болезней. Одно из наиболее изученных семейств диспергированных повторов — так называемое семейство Alu.

Члены данного семейства имеют около 300 пар оснований в длину и значимо родственны между собой, хотя не полностью идентичны по нуклеотидному составу. В геноме обнаружено более миллиона повторов Alu-семейства, создающих по крайней мере 10% человеческой ДНК. В то же время в некоторых участках генома они занимают значительно более высокий процент ДНК.

Второе семейство этого класса ДНК — длинные диспергированные повторы (сокращенно LINE — от Long Interspersed Nuclear Element или LI) — имеют размеры до 6 килобаз и обнаружены в количестве примерно 850 000 копий, занимая около 20% генома. Они, так же как Alu-повторы, часто концентрируются в определенных участках генома и относительно редко—в других.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

В 1968 г. было установлено, что имеется два типа участков хромосомной ДНК, отличающихся друг от друга последовательностью расположения нуклеотидов (основных звеньев ДНК). Каждый участок первого типа состоит из своеобразной, присущей только ему последовательности расположения нуклеотидов. Такие последовательности были названы уникальными. Участки второго типа содержали различное количество повторяющихся последовательностей нуклеотидов, которые были названы повторами. В 1973— 1975 гг. было установлено, что в ДНК участки повторов чередуются с участками уникальных последовательностей т.о., что каждая уникальная зона отделена от другой отрезками повторов. Оказалось, что повторы бывают двух видов — короткие (содержащие в среднем около 300 нуклеотидных пар) и длинные (до 5000 нуклеотидных пар). Число коротких повторов в ДНК в несколько раз больше, чем длинных. В последнее время высказано предположение, что длинные повторы равномерно распределены по ДНК. Роль повторов пока не выяснена, хотя были высказаны предположения, что они играют роль в упаковке ДНК в хромосоме, в процессах транскрипции и трансляции, а также в осуществлении обмена генами между хромосомами.

Ответ: Понятие биосферы имеет два аспекта: с одной стороны как специфическая оболочка земного пространства, с другой - как глобальная экосистема. С точки зрения составляющих компонентов биосфера - это нижняя часть атмосферы, гидросфера и верхняя часть литосферы, населенные живыми организмами, или по выражению Владимира Ивановича Вернадского - "область распространения живого вещества".

Он обосновал, что возникновение биосферы на Земле - это объективный результат развития общего космического процесса. При этом биосферу нужно рассматривать как целостную геологическую оболочку Земли, состоящую из живого и неживого. Вернадский подчеркивал, что для строения биосферы характерны физико-химическая и геометрическая разнородности. Разнородность строения является господствующим фактором, резко отличающим биосферу от всех других оболочек земного шара. Живое вещество охватывает всю биосферу, ее создает и изменяет. Живое вещество едва ли составляет одну - две сотых процента по весу. Но геологически оно является самой большой силой в биосфере, определяет все идущие в ней процессы. В.И. Вернадский показал, что тонкая оболочка Земли - биосфера, состоящая из разнородных структур - живого и неживого вещества, поддерживает в состоянии динамического равновесия все протекающие в ней процессы благодаря непрерывному перетоку (круговороту) атомов из косной материи через живое вещество снова в неживую природу. Он раскрыл геологическую роль живых организмов в создании современного газового состава атмосферы, в формировании горных пород, вод мирового океана.

Читайте также: